Témoignage : Mon fils est atteint du syndrome de Prader Willi

Croquijoux a rencontré la maman d’un petit garçon atteint du syndrome de Prader-Willi. En plus de nous avoir fait découvrir leur association, elle partage avec nous son histoire.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, caractérisée par le manque d’un morceaux de chromosome provoquant un dérèglement de l’hypothalamus et de l’hypophyse. Dans les premiers mois, le bébé n’a pas faim. Par la suite il développe de l’hyperphagie, une absence de satiété ainsi que des troubles du comportement. Cette maladie est diagnostiquée par une simple prise de sang permettant d’établir un caryotype.

Pour le fils de cette jeune femme, cela a été dépisté très tôt, à la maternité. En effet, son bébé est né sans pleurer et n’a pas réclamé à manger durant sa première nuit, il l’a passée à dormir. Il a alors été transféré dans une unité néonatale car il présentait la plupart des symptômes du syndrome de Prader-Willi : une absence de reflex de sucions, pas de pleurs, beaucoup de sommeil, hypotonie néonatale…

Mais le syndrome de Prader-Willi c’est quoi ?

De 0 à 24 mois, c’est un enfant qui n’a jamais faim et que l’on doit forcer à se nourrir. Passé cet âge, l’enfant a toujours faim, et son corps conserve cette nourriture, ce qui conduit à du surpoids. L’enfant connaît un retard dans son développement : mental mais aussi physique, avec un retard surtout dans le développement musculaire. Les enfants atteints de ce symptôme marchent et parlent donc plus tard que la plupart des bambins. En fonction de la gravité de cette maladie, certains enfants ne peuvent pas aller à l’école.

Durant sa croissance, il a besoin de soins permanents.

Pour le bébé de cette maman, c’est dès ses 2 mois qu’il a commencé la kinésithérapie car il ne bougeait pas. Ces séances permettent de travailler le tonus musculaire.  Pour son alimentation, il a besoin de l’aide d’un orthophoniste, qui l’aidera plus tard afin à développer la parole.

Pour ses parents, la plus grande épreuve quotidienne reste l’alimentation. Entre un régime très strict, établi avec des nutritionnistes et des diététiciens, des problèmes de mastication et de déglutition, les repas sont un vrai défi. Cela s’avère encore plus difficile pour cet enfant sans satiété.

Aujourd’hui, certaines solutions existent

Les hormones de croissance peuvent aider. Elles ont plusieurs rôles : anabolisant pour les muscles (pour réduire le retard de croissance), brûle-graisse et satiété. Mais le syndrome de Prader-Willi reste une maladie rare, dont les origines restent inconnues par les scientifiques.

L’association Prader-Willi, un véritable accompagnement

Après le dépistage de son fils, cette maman et son mari se sont très vite tournés vers l’association Prader-Willi qui a des référents partout en France. En plus d’apporter un soutien, des échanges et des informations sur le futur de leur enfant, l’association aide les parents dans les démarches administratives.

Aujourd’hui, cette maladie qui rend le développement de leur petit garçon plus difficile est une épreuve quotidienne. Mais cela a aussi appris aux jeunes parents à relativiser sur certaines choses et faire preuve d’une grande patience.

Une association qui a besoin de soutien

Afin de faciliter le dépistage mais aussi le traitement et l’accompagnement de cette maladie génétique rare, il est important de soutenir l’association Prader-Willi. Croquijoux l’a déjà fait 🙂

Comme chaque année, l’association « Un petit pas pour le syndrome de Prader-Willi » organise une marche afin de sensibiliser les gens à cette maladie encore peu connue. Cette année, elle se déroule le 11 juin 2017.

Plus d’informations ici.

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